Raziskovalci Medicinske fakultete UM odkrili novo mutacijo, ki povzroča nov specifični tip monogenske dedne bolezni.    Center za humano genetiko in farmakogenomiko Medicinske fakultete Univerze v Mariboru je že večkrat beležil odmevne znanstvenoraziskovalne uspehe. Tokrat so doc. dr. Mario...

Raziskovalci Medicinske fakultete UM odkrili novo mutacijo, ki povzroča nov specifični tip monogenske dedne bolezni. 

Center za humano genetiko in farmakogenomiko Medicinske fakultete Univerze v Mariboru je že večkrat beležil odmevne znanstvenoraziskovalne uspehe. Tokrat so doc. dr. Mario Gorenjak in predstojnik centra ter predstojnik Laboratorija za biokemijo, molekularno biologijo in genomiko Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Mariboru prof. dr. Uroš Potočnik v sodelovanju z raziskovalci s Fakultete za zdravstvene vede Univerze v Mariboru asist. Ninom Fijačkom, predstojnikom Oddelka za kožne in spolne bolezni Univerzitetnega kliničnega centra Maribor prim. mag. Pijem Bogomirjem Markom in z Milanko Živanović z Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani odkrili novo mutacijo v genu KITLG, ki povzroča monogensko dedno bolezen, natančneje nov specifični tip kožne bolezni, dokazali pa so tudi, da je ta mutacija vpletena pri nastanku rakavih obolenj, kot je adenokarcinom debelega črevesa. ​

Odkritje so objavili v znanstveni reviji za medicinsko genetiko Molecular Genetics and Genomic Medicine. S svojim prispevkom so na svetovno karto človeškega genoma postavili novo mutacijo oz. zamenjavo posameznega nukleotida, predlagali klasifikacijo nove bolezni in pod odkritje pripisali ime Medicinske fakultete Univerze v Mariboru.

Povezava do prispevka:

http://doi.org/10.1002/mgg3.1841 ​